Аутизм зависит от здоровья родителей

Ученые доказали, что ожирение и сопутствующие расстройства обмена веществ у матери напрямую связаны со здоровьем будущего ребенка. Трем группам американских ученых, независимо друг от друга, удалось впервые установить связь между мутациями в определенных генах и вероятностью развития у ребенка расстройств аутистического спектра.В частности диабет родителя может почти в 1,5 раза увеличить вероятность рождения ребенка с расстройством аутистического спектра или другими проблемами в развитии.Выяснилось, что ожирение на момент беременности увеличивало риск рождения ребенка с аутизмом примерно в 1,6 раза - среди матерей детей с таким диагнозом более 20% страдало от лишнего веса, тогда как в "здоровой" группе этот показатель составлял 14%. Диабет при беременности увеличивал риск расстройств развития более чем в два раза, но при этом связь этого диагноза с аутизмом оказалась статистически незначимойВсе три группы сосредоточились на редко встречающейся группе генетических мутаций, названной "de novo". Эти мутации не наследуются, а возникают в процессе зачатия. В качестве генетического материала были взяты образцы крови членов семей, в которых родители не являлись аутистами, а у детей развились различные расстройства аутистического спектра.Аутизм - расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки проявляются в возрасте до трёх лет. Схожие состояния, при которых отмечаются более мягкие признаки и симптомы, относят к расстройствам аутистического спектра.Первая группа ученых под руководством Мэтью Стэйта, профессора генетики и детской психиатрии из Йэльского университета, проанализировала наличие мутаций у 200 человек с диагнозом "аутизм", чьи родители, братья и сестры не являлись аутистами. В результате были обнаружены два ребенка с одинаковой мутацией в одном и том же гене, при этом их не связывало больше ничего, кроме диагноза. Команда под руководством Ивэна Эйхлера, профессора генетики из университета штата Вашингтон, исследуя образцы крови 209 семей, в которых есть дети-аутисты, обнаружила такую же мутацию в том же самом гене у одного ребенка. Кроме того, были выявлены двое детей-аутистов из разных семей, у которых оказались идентичные между собой мутации, но в других генах. Таких совпадений у испытуемых - не аутистов замечено не было. Третья группа исследователей, которую возглавлял профессор Марк Дэли из Гарвардского университета, обнаружила у детей-аутистов несколько случаев мутаций в тех же трех генах. Хотя бы одна мутация такого типа присутствует в генотипе любого человека, но, полагает Дэли, у аутистов, в среднем, их значительно больше.Точных данных о механизме заболевания нет, однако предполагается, что ожирение не только чревато диабетом и гипертонией, но и часто характеризуется повышенной устойчивостью к инсулину и хроническими воспалительными процессами. При диабете во время беременности, а также при сильной предрасположенности к этому заболеванию, у плода в ответ на высокий материнский уровень глюкозы в крови усиливается выработка инсулина. Этот процесс требует большего количества кислорода, что может привести к его дефициту, крайне отрицательно влияющему на развитие мозга.Кроме того, исследователи нашли научное подтверждение ранее выявленной прямой зависимости между возрастом родителей, в особенности отцов, и риском развития аутизма у потомства.Чем старше родители, в первую очередь отец, тем выше риск появления мутаций. Проанализировав 51 мутацию, специалисты выяснили, что в мужской ДНК такого рода повреждения встречаются в четыре раза чаще, чем в женской. И тем чаще, если возраст мужчины превышает 35 лет. Таким образом, предполагают ученые, именно поврежденный отцовский генетический материал, получаемый потомством при зачатии, является источником тех мутаций, которые влекут за собой развитие аутистических расстройств.